اضطرابات الأنابيب الكلوية والمدرات

ملخص تشريحي وظيفي

• **Proximal tubule:** يعيد امتصاص Na، bicarbonate، phosphate، glucose، amino acids، uric acid. اضطراباته: Fanconi syndrome و proximal/type 2 RTA. المدرات هنا: mannitol و acetazolamide.
• **Thick ascending loop:** يعيد امتصاص Na/K/Cl. اضطرابه: Bartter syndrome. المدرات: loop diuretics.
• **Distal tubule:** يعيد امتصاص NaCl. اضطرابه: Gitelman. المدرات: thiazides.
• **Cortical collecting duct:** توازن K/H تحت تأثير aldosterone. اضطراباته: distal/type 1 RTA و type 4 RTA. المدرات: potassium-sparing.
• **Collecting duct:** ماء و ADH. اضطراباته تشمل diabetes insipidus، وأدوية مثل vaptans.

Fanconi syndrome

• خلل عام في proximal tubule يسبب glycosuria دون سكري، phosphaturia، uricosuria، aminoaciduria، وبروتين أنبوبي لا يظهر جيداً على dipstick لكنه يظهر في P:CR.
• فقد الفوسفات يؤدي إلى نزع معدن العظم وضعف النمو.
• العلاج: تعويض الفوسفات وعلاج السبب.

Proximal type 2 RTA

• فشل إعادة امتصاص bicarbonate في proximal tubule.
• غالباً مع Fanconi إلا في أشكال عائلية نادرة.
• أسباب: light chain disease، tenofovir، معادن ثقيلة.
• التشخيص: إعطاء bicarbonate IV يزيد فقده في البول ويرفع pH البول سريعاً إلى نحو 7.5.
• العلاج: bicarbonate و potassium replacement.

Bartter syndrome

• خلل نقل الملح في thick ascending loop، يؤدي إلى hypokalaemic hypochloraemic metabolic alkalosis.
• غالباً في الطفولة. Type 1 يشبه تأثير loop diuretic، مع ارتفاع prostaglandins.
• العلاج: salt replacement و NSAIDs بعد تصحيح الحجم.

Loop diuretics

• مثل furosemide و bumetanide.
• تثبط Na/K/2Cl transporter في ascending loop، فتزيد طرح الماء و Na/Cl/phosphate/Mg/Ca/K/H.
• تستخدم للوذمات وفشل القلب والاستسقاء، وأحياناً فرط الكالسيوم.
• آثارها: hypokalaemic metabolic alkalosis، نقص حجم، ototoxicity.

Gitelman syndrome

• فقد وظيفة NaCl transporter في distal tubule.
• أخف من Bartter، يظهر غالباً في المراهقة/البالغين كاضطراب شوارد عرضي، ويشبه thiazide use.
• العلاج: electrolyte supplementation.

Thiazide/thiazide-like diuretics

• مثل bendroflumethiazide، indapamide، chlortalidone، metolazone.
• تثبط NaCl transporter وتزيد فقد الماء.
• تستخدم لارتفاع الضغط، ويمكن أن تفيد في حصيات الكلى مع hypercalciuria لأنها تقلل طرح الكالسيوم.
• آثارها: hyponatraemia، hypokalaemia، hypomagnesaemia، hyperuricaemia/gout، وقد تؤثر على تحمل الغلوكوز.

Distal type 1 RTA

• فشل طرح H+ في distal nephron.
• أسباب أولية وراثية أو ثانوية لـ Sjögren، SLE، lithium، nephrocalcinosis، medullary sponge kidney، sarcoid.
• يسبب إزالة معدن العظم وحصيات كلوية ونقص بوتاسيوم شديد.
• التشخيص: البول يفشل أن يصبح حامضياً، pH >5.3 رغم metabolic acidosis.
• العلاج: bicarbonate replacement وعلاج السبب.

Type 4 RTA

• فرط بوتاسيوم وحُماض بسبب نقص aldosterone الحقيقي أو الوظيفي.
• أسباب: adrenal insufficiency، السكري، ACE-i/ARB، potassium-sparing diuretics.

Potassium-sparing diuretics

---

• مثل spironolactone، eplerenone، amiloride.
• تستخدم في aldosteronism، heart failure، cirrhosis، وحالات فقد K.
• يمكن أن تسبب hyperkalaemia وحُماضاً. Spironolactone له آثار هرمونية/إستروجينية.